学者们研究发现，对发育时期孩子的大脑有负面影响的各种因素，都可能是造成自闭症的原因，比如基因突变、孕期用药、孕期接触有害化学物质、孩子严重的过敏反应等等，自闭症的治疗是一个漫长的过程，家长一定要做好长期的思想准备，同时，也要对未来抱有信心，经过康复训练后，很多自闭症孩子的智力和语言可以逐渐恢复到正常水平。了解遗传因素的一种方式是观察所谓的“共患率”，也就是说，如果家里一个孩子患有自闭症，其他孩子患有自闭症的可能性是多少？在一项研究以3万多对瑞典双胞胎为样本中，其中包括1982年~2008年间出生的22678对双胞胎和1992年~2008年之间出生的15280对双胞胎，第一组双胞胎中，同卵双胞胎占24%，异卵双胞胎占76%；第二组双胞胎中，同卵双胞胎占30%，异卵双胞胎占70%。

自闭症本身和发育迟缓、智力低下等都属于广泛性发育障碍,*2006年起将其列为精神类疾病范畴,需要由专业医生来为其诊断,不少家长将孩子或送到综合性医院,或送到专科性医院,根据患者表现不同,医生会做出不同的诊断,不同医院、不同科室都会出现差异,自闭症确诊为啥这么难?

对低年龄和轻型自闭症，早期症状并不明显，准确诊断仍是世界性难题。 很多疾病有明显的生物学“证据”，抽血、CT，走检测流程就可以发现证据从而确诊。但迄今，对自闭症的诊断仍不能依赖实验室或仪器检查，细致的询问、全面的观察和一些心理测量是医生的“绝招”，但些观察和询问显得主观性较强，“比如问孩子妈妈在哪里、灯在哪里，如果孩子没有用目光去看、没有用手指去指，那可能就是一个信号。”

自闭症是先天的脑功能损伤，不是后天养育造成的，但后天家长的养育与关照，却能极大地改变自闭症患儿的生活质量。自闭症的症状在三岁前就显现，但是大多数家长不能再孩子三岁前观察到孩子的异常表现。自闭症从外在表现来看，可以分为三类：

一类是社会缺陷人际关系障碍，他们缺乏人与人沟通交流的意识和意愿，无法理解他人的表情、动机和目的，尤其是对他人的情绪无法理解，这类的儿童对旁边是否有别人毫不在意，很少或几乎不与人有眼神交流，他自己的语言也缺少语气等情绪特征。这类病的原因有实验室证据表明与镜像神经元缺乏有关。在大脑皮层的前额叶有个脑区叫脑岛，那里集中着镜像神经元，它的功能是感同身受，例如看到别人吃柠檬我们也会分泌唾液，好像亲自尝到了酸味儿。缺少镜像神经元就缺少了理解别人是何感受的精神基础。

二类是沟通缺陷语言交流障碍，孩子自己的语言功能有障碍，无法明确表达，同时也无法理解别人的语言内容以及伴随的语气、语调，更无法理解比喻等语言的意义。语言涉及到脑区功能相当复杂，左脑的布洛卡区负责逻辑地组织自己的语言内容，右脑的部分脑区辅以意义。语气语调等想象和情绪内容。语言反映了人整个的思维过程和结论。语言功能障碍造成孩子既无法表达自己，也无法理解他人，人际沟通互动无法实现。

三类是无法全面，整合地认识他人或事情，没有想象力。比如，他玩汽车玩具，可能只对转动的车轮感兴趣，对汽车做为一个交通工具的模型，有什么用，有哪些玩法，不知道也不感兴趣。他们的行为常常是刻板的，重复的，不能接受任何变化。